Genoma:  insieme di tutto il materiale genetico che costituisce il corredo ereditario di un organismo vivente.

u Citologia

Ogni  cellula di un organismo contiene un insieme di cromosomi, costituiti da DNA e da proteine.

All’interno dei cromosomi risiedono i geni, segmenti di DNA che codificano la produzione delle proteine e nel loro complesso determinano tutte le caratteristiche dell’organismo.

Ogni specie di organismi ha un certo numero di geni caratteristici che ne differenziano il metabolismo, l’aspetto e il comportamento rispetto a quelli delle altre specie.

All’interno di una specie, poi, ogni individuo ha un proprio genoma specifico, con l’eccezione dei gemelli monozigoti (e dei cloni) che sono invece identici dal punto di vista genetico.

Nelle cellule eucariote la dotazione genica è duplice (genoma diploide) ed è fornita per metà dal contributo del gamete paterno e per metà da quello del gamete materno (la singola dotazione genica dei gameti, o cellule germinali, è detta aploide).

In ogni cellula della specie umana vi sono 46 cromosomi contenenti decine di migliaia di geni, che rappresentano però soltanto una piccola frazione del DNA umano. La ricerca scientifica internazionale svolta nell’ambito del Progetto genoma umano si prefigge l'individuazione e la localizzazione dei nostri geni e il sequenziamento del nostro DNA.


Le dimensioni e la complessità del genoma
 

u Genomi semplici e genomi complessi

E' ormai comune parlare di genomi complessi, quando ci si riferisce al genoma umano o anche a genomi relativamente più semplici, quali quello della D. melanogaster e del C. elegans. Naturalmente, in termini evoluzionisti, non è ben chiaro cosa si intende per "complesso", e addirittura alcuni evoluzionisti tendono a rigettare questo stesso concetto, perchè hanno paura che l'evoluzione venga poi vista come un qualcosa che porta dal più semplice al più complesso, mentre essi rifiutano l'idea che la storia dell'evoluzione debba essere intesa come un processo di miglioramento.

A parte questa considerazione, intuitivamente è facile comprendere che vi sono organismi più complessi e organismi più semplici. Generalmente, più un qualcosa è complesso e più ha grosse dimensioni, e questo vale anche nel caso degli organismi biologici in quanto si può presumere che l'insieme delle istruzioni necessarie al loro funzionamento (cioè il loro genoma) debba essere più grande. Così si ritiene che ad organismi piccoli debbano corrispondere genomi piccoli e a organismi complessi genomi più grossi e, in effetti, questa correlazione in effetti esiste.

Ma vi sono delle eccezioni. Alcuni animali che sembrano relativamente semplici se confrontati con i mammiferi, ad esempio alcune salamandre, hanno un contenuto di DNA maggiore di quello dell'uomo. Questo può essere dipeso dal fenomeno della duplicazione genomica (fenomeno che sappiamo essere avvenuto più volte nel corso dell'evoluzione ed essere responsabile della formazione di nuovi geni), in cui l'intero genoma di una specie viene duplicato, così da raddoppiare il contenuto di DNA. E vi è anche un'altra possibilità: che queste duplicazioni riguardino soprattutto la componente di DNA egoista, la cui esistenza peraltro non è ancora stata dimostrata con certezza.

Infine vi è un aspetto per certi versi ancora più profondo. L'uomo e il topo, come pure gli altri mammiferi, hanno più o meno genomi della stessa dimensione. Questo dato merita un commento anche alla luce della recente notizia che i geni dell'uomo sono meno numerosi di quanto ci si sarebbe aspettato.

Il sequenziamento dell'intero genoma consente entro certi limiti di individuare il numero di geni in esso contenuto. In seguito a questi studi, si ritiene oggi che il numero di geni del nostro genoma sia intorno ai 40.000 (il numero esatto potrebbe anche essere un po' più elevato, ma il problema non si modificherebbe in maniera sostanziale), mentre prima si pensava che dovesse essere intorno ai 100.000. La sorpresa è dovuta al fatto che la stima recente risulta solamente doppio ripstto al numero dei geni che si trovano in forme assai meno complesse dell'uomo, quali appunto insetti e nematodi. Come è possibile questo?
 

u Un gene, molte proteine

Oggi sappiamo che dallo stesso gene possono derivare più proteine. Questo è una conseguenza della struttura del gene, che nel genoma è presente in frammenti (esoni), i quali vengono assemblati successivamente per produrre un RNA messaggero. Si è visto tuttavia che non vi è un solo modo di assemblare questi esoni, così che i diversi assemblaggi possono produrre proteine diverse, e vi sono geni che possono presumibilmente produrre anche decine di diverse proteine, le quali possono svolgere funzioni anche assai variate. In realtà, quindi, le possibili proteine sono un numero assai più elevato, e si hanno degli indizi che questo fenomeno avvenga nelle forme complesse in misura maggiore che in quelle semplici.

Questa potrebbe essere la prima ragione per cui tra numero di geni e complessità dell'organismo non vi è una relazione lineare. Inoltre, anche ad un semplice raddoppio del numero di geni corrisponde un enorme aumento delle possibili interazioni tra proteine, cui consegue un vasto numero di nuove potenzialità. Infine, la natura può essere estremamente parsimoniosa e acuta, così da essere in grado di utilizzare la stessa proteina per più di una funzione, a seconda della cellula o dello stadio di sviluppo in cui viene prodotta.