I cromosomi, la meiosi e la ricombinazione meiotica

Il DNA, cioè il nostro genoma, è associato all'interno del nucleo cellulare a numerose proteine che lo avvolgono e con esso interagiscono. Fin dall'inizio del secolo XX si notò che quando una cellula si divideva (entrava in mitosi), era possibile visualizzare nel nucleo della cellula alcune strutture a bastoncello che furono chiamati cromosomi. Ogni specie aveva un numero fisso di questi cromosomi in tutte le sue cellule, con un'unica eccezione, le cellule reproduttive (chiamate con termine tecnico gameti) che possiedono solo la metà del patrimonio genetico dell'individuo.

u La riduzione meiotica

La necessità che le cellule riproduttive abbiano solamente la metà del contenuto cromosomico della specie apparve chiaro quando si potè documentare che i due gameti, quello femminile (uovo) e quello maschile (spermatozoo) si fondono assieme a formare la prima cellula dell'embrione: in questo modo, questa cellula torna ad avere l'originario numero di cromosomi caratteristico della sua specie.

La riduzione dei cromosomi nei gameti avviene attraverso una speciale divisione cellulare che va sotto il nome di meiosi, che non avviene mai nelle altre cellule del nostro organismo. Queste, infatti, replicano i loro cromosomi prima di dividersi, così che quando le due cellule figlie si separano, hanno ognuna l'intero set di cromosomi. La riduzione meiotica è possibile perchè i cromosomi sono uguali a due a due (il che spiega perchè Mendel aveva postulato l'esistenza per ogni gene di due copie), con un'unica eccezione quella dei cromosomi sessuali, che sono presenti in due copie solo nella femmina, che pertanto è portatrice di due cromosomi denominati "X". Nel maschio invece vi è un solo cromosoma X, ma è presente un altro cromosoma, denominato "Y". Questo cromosoma contiene alcuni geni specifici che sono responsabili dello sviluppo come maschio, ma mancano di numerosi geni che sono sul cromosoma X. Questo spiega perchè alcune malattie il cui gene è sul cromosoma X si manifestino quasi esclusivamente nei maschi, in quanto essi hanno una sola copia di essi.

Ricapitolando, come esempio, la situazione umana, l'uomo ha 46 cromosomi, 44 dei quali (detti autosomi) sono uguali a due a due (22 coppie di cromosomi), mentre gli altri due possono essere o XX (e allora abbiamo una femmina) o XY (e allora abbiamo un maschio). Quando si formano i gameti, questi avranno solo 23 cromosomi, cioè una copia di ogni autosoma più uno dei due cromosomi sessuali, cioè o l'X o l'Y. Alterazioni nel numero dei cromosomi possono essere la base per alcune malattie, ad esempio, nella sindrome di Down è presente un autosoma in più, e i malati hanno così 47 cromosomi.

u La ricombinazione aumenta la variabilità della progenie

Un fenomeno assai importante che avviene durante la meiosi è quello della ricombinazione meiotica. Come abbiamo detto, i cromosomi sono uguali a due a due. Durante la meiosi essi si appaiano in modo tale che può esservi uno scambio di materiale tra i due, così che alla progenie può passare un cromosoma che ha scambiato alcuni alleli con il suo omologo. Anche questo processo contribuisce a produrre un'ulteriore variabilità nella progenie.