u Le sequenze ripetute

I genomi complessi non sono solamente dei genomi semplici più grossi e con un maggior numero di geni, ma sono anche delle strutture che presentano proprietà e caratteristiche che non compaiono affatto nei genomi più semplici. Una di queste caratteristiche, che rimangono per certi versi non ben comprese, sia per quanto riguarda la loro genesi sia per quanto riguarda la loro funzione, è la presenza di sequenze ripetute.

Se si esamina, ad esempio, il genoma umano, si nota come vi siano sequenze uniche, ma anche sequenze che sono estremamente simili tra loro, tanto da essere chiaramente riconducibili ad un'unica sequenza originaria. Queste sequenze sono appunto chiamate "ripetute" perchè presenti in un numero incredibile di copie. Ad esempio, si stima che una particolare sequenza di circa 300 basi, detta Alu, sia presente in un milione di copie nel genoma umano, venendo così a costituire circa il 10% del DNA della nostra specie. Le Alu non sono le uniche sequenze ripetute, e si può stimare che nel loro complesso queste possano costituire la metà o più del nostro genoma.

Come è possibile che le sequenze ripetute abbiano colonizzato con tale facilità il nostro genoma? Non lo sappiamo con certezza, ma è ormai chiaro che queste sequenze rappresentano quello che resta di un originario segmento di DNA, denominato trasposone, che ha una certa probabilità di inserirsi nel DNA cellulare e di formare copie di se stesso che possono a loro volta inserirsi in nuove regioni del genoma. Questa sua capacità spiega come nel corso dei milioni di anni si sia giunti all'enorme numero che abbiamo oggi. La proprietà di trasporsi non è oggi del tutto perduta, in quanto in alcuni casi di malattie genetiche, si è constatato che l'alterazione genica era dovuta all'inserzione nel gene di una sequenza ripetuta che ne aveva alterato la sequenza originaria.

Ma un tale successo di una sequenza di DNA fa pensare che essa debba avere una funzione. Il ragionamento è, per il momento, di natura teorica, in quanto si pensa che difficilmente la selezione avrebbe potuto consentire questo enorme sviluppo a fronte di un'assoluta inutilità. Numerose ricerche di questa ipotetica funzione non hanno tuttavia portato ad alcuna conclusione definitiva, anche se è stato ipotizzato un loro ruolo nell'architettura del nucleo o nella regolazione genica o almeno nella plasticità del genoma durante l'evoluzione: in quest'ultimo caso, si suppone che la capacità della sequenza ripetuta di muoversi nel genoma abbia fornito un substrato utile per la riproduzione del DNA, su cui l'evoluzione avrebbe poi lentamente agito.

u DNA spazzatura e DNA egoista

A fronte di queste difficoltà nel trovare una funzione delle sequenze ripetute, alcuni ricercatori si sono chiesti se queste sequenze non siano effettivamente inutili e se la loro unica "preoccupazione" non sia quella di riprodurre "egoisticamente" se stesse. E' così stato introdotto il termine di "DNA egoista" (selfish DNA) ad indicare, appunto, che queste sequenze non hanno altro significato che quello di riprodurre se stesse. Si tratta, come si può vedere, di un concetto diverso da quello di "DNA spazzatura" (junk DNA), che sta ad indicare tutte quelle porzioni di DNA che non si riconducono ad alcuna funzione. Nel concetto di DNA spazzatura vi è quello di inutilità, di qualcosa che si è ammassato nel corso dei millenni. Nel concetto di DNA egoista, invece, la sequenza di DNA assume un ruolo attivo, assicurandosi riproduzione e successo evolutivo. Nella sua concezione estrema, formulata da Richard Dawkins, il DNA egoista è il vero motore dell'evoluzione e gli organismi non sono altro che dei robot che lo contengono e lo perpetuano.