u Fenomeno e noumeno

Per Immanuel Kant, noi possiamo conoscere solo il fenomeno, ciò che appare, ma non il noumeno, la cosa in sè. Questo limite della nostra ragione condanna l'uomo ad una conoscenza superficiale. Affermare che la conoscenza dell'uomo possa solamente essere parziale, va di pari passo con la sua evidente finitezza in ogni campo della sua attività: in ogni momento della nostra vita noi siamo limitati, nello spazio, nel tempo, nelle nostre caratteristiche biologiche, nelle nostre azioni. Nulla di stupefacente pertanto se anche la nostra conoscenza non può spingersi oltre certi limiti. "State contente, umane genti, al quia", scriveva Dante nella sua Divina Commedia.

u Il fenotipo è ciò che appare

Ma dove esattamente è questo limite? Veramente noi non possiamo conoscere la vera essenza dei fenomeni? Il caso del genotipo e del fenotipo può essere visto in questo contesto. Il fenotipo è ciò che appare, è l'insieme delle manifestazioni visibili di un organismo. Una volta esso era semplicemente l'insieme dei caratteri esterni, come potrebbero essere il colore degli occhi o dei capelli, l'altezza, il peso, o, nel caso di Mendel, la rugosità dei suoi piselli. Ma man mano che la nostra analisi dei fenomeni viventi aumentava, il concetto di fenotipo si è allargato ad includere caratteri anatomici, istologici, biochimici, ecc. Prendendo ad esempio quanto accade in campo umano, oggi la biologia e la medicina hanno caratterizzato l'organismo umano con un numero elevatissimo di parametri che possono essere rilevati con la semplice osservazione oppure con tecniche sofisticatissime. Indipendentemente da come vengono ottenuti questi parametri, essi costituiscono il fenotipo di un determinato individuo. Ma cosa fa sì che un individuo alla nascita sia come appare?

L'insieme di quelle entità che determinano le caratteristiche ereditabili è stato chiamato il genotipo di quell'individuo. Questo concetto non è recente ed è stato forgiato quando non sapevamo praticamente nulla di genetica: esso rappresenta una delle estensioni che il pensiero umano è stato capace di fare andando oltre la semplice constatazione di fenomeni ed eventi.

u Le intuizioni di Mendel sul genotipo

Uno dei grandi meriti di Mendel fu quello di formulare l'ipotesi che in ogni organismo (o quasi) il genotipo (e le sue unità fondamentali, i geni) fosse presente in doppia coppia, e che queste due copie potessero avere piccole differenze. Non vi è nessun motivo aprioristico per cui vi debbano essere due copie di ogni gene: potrebbero essercene quattro o sei o forse anche un numero dispari. E' chiaro comunque che la presenza di due copie è per certi aspetti un'assicurazione sulla vita, perchè in molti casi consente all'organismo di sopravvivere anche se una delle due copie viene danneggiata. Anche per la teoria dell'informazione è bene che ogni trasmissione di informazione sia ridondante, perchè c'è meno probabilità che vada perduta. E' possibile che la presenza di due copie sia un compromesso soddisfacente tra la necessità di non perdere troppo frequentemente un'informazione e quella di essere comunque parsimoniosi. In pratica, si tratterebbe di un'analisi di costi e benefici: se trasmettere un messaggio ha un suo costo, trasmetterlo troppe volte potrebbe farmi andare in malora, senza che la fedeltà di trasmissione sia molto maggiore di quella ottenibile con due sole trasmissioni.

Per Mendel, pertanto ogni carattere (fenotipo) è dovuto alla presenza nella cellula di due geni (a volte si usa anche la terminologia di locus per indicare che occupano la stessa posizione sui cromosomi), che sono gli stessi geni, nel senso che entrambi concorrono a determinare il carattere in oggetto, ma che possono essere leggermente diversi tra loro. Per indicare questa possibile differenza si usa il termine "allele", che sta appunto ad indicare che nello stesso gene possono essere presenti due forme diverse dalla cui interazione possono originare fenotipi differenti. Se i geni fossero tutti esattamente uguali tra loro, noi uomini saremmo molto più simili tra di noi, saremmo tutti come fratelli gemelli, perchι la particolare combinazione di geni di ognuno di noi sarebbe sempre la stessa, l'unica variabilità venendo allora a dipendere dalle modifiche che in noi provoca l'ambiente.

u Geni dominanti e geni recessivi

Ma alcuni di questi geni, appunto, sono diversi ad un livello tale che provocano delle differenze in uno dei vari parametri che costituiscono il fenotipo. Mendel descrisse la situazione più semplice: ogni carattere è dovuto al suo genotipo, che può essere rappresentato (indicando le due forme alleliche con A e a), da una delle quattro combinazioni: AA, Aa, aA o aa (con Aa e aA che costituiscono uno stesso genotipo). Mendel denominò questi genotipi "omozigoti" (AA o aa), se contenevano alleli identici, o "eterozigoti" (Aa o aA), se gli alleli erano presenti in tutte e due le forme. Mendel aveva però solo due fenotipi per ogni carattere (assenza o presenza), e notò in effetti che genotipo Aa e AA davano lo stesso fenotipo. Coniò allora il termine di dominante e recessivo, ad indicare che la presenza di una delle due forme (quella indicata con la A maiuscola) era dominante sull'altra, che cioè era in grado di determinare il fenotipo anche in presenza di una copia dell'altra.

Se ad ogni carattere corrisponde un gene, allora il genotipo di un individuo corrisponde all'insieme di alleli che egli ha ereditato dai suoi genitori. Questi geni tuttavia possono venir tramandati in maniera indipendente alla progenie, la quale pertanto erediterà da ogni genitore solamente un set di questi geni, cioè uno solo dei due alleli. Oggi la situazione è molto ben conosciuta, ma è anche assai più complessa di quella che si era immaginata Mendel. I geni sono localizzati in fila lineare lungo i cromosomi, pertanto i cromosomi che sono anch'essi presenti in due copie sono i portatori di questi geni. In realtà noi non ereditiamo ogni gene indipendentemente, ma ereditiamo un intero cromosoma: pertanto alcuni geni, specie quelli molto vicini tra loro, verranno ereditati insieme. Pertanto la terza legge di Mendel che dice che ogni carattere viene ereditato indipendentemente non è sempre vera. Non tutti gli alleli del cromosoma verranno tuttavia ereditati insieme perchè durante la meiosi i cromosomi omologhi si scambiano porzioni di geni (ricombinazione). Inoltre, non tutti i geni hanno solo due forme alleliche, potendone averne diverse (cioè in una popolazione possono essere presenti diverse variazioni sul tema, anche se ovviamente ogni individuo può averne solo due nel suo genotipo). Infine, non tutti i caratteri sono regolati da un solo gene: molti sono poligenici e il loro fenotipo è dovuto all'interazione tra molti geni. Tutto ciò assicura che ogni individuo avrà un set di geni (genotipo) diverso da quello degli altri organismi della stessa specie, a parte ovviamente i gemelli monozigoti: questi tuttavia potranno avere delle differenze nel loro fenotipo che saranno dovute all'influenza dell'ambiente.