La bioinformatica

Il trattamento informatico dei dati è ormai un prerequisito indispensabile in qualsiasi campo dell'attività umana, e la genetica non fa certo eccezione. L'uso degli strumenti informatici non riguarda solamente l'archiviazione dei dati in grandi banche dati, ma è parte integrante dell'analisi dei dati. Questo è particolarmente vero quando si analizzano sequenze di DNA. Il numero delle sequenze in banca dati è aumentato negli ultimi 15 anni in maniera quasi esponenziale, e il loro trattamento informatico consente di avere delle risposte in breve tempo, che risolvono quesiti altrimenti non solubili o affrontabili solamente con grande dispendio di energie.
 

u Le omologie

Il problema cardine nell'analisi genetica in cui la bioinformatica è di grande aiuto è sicuramente il confronto di sequenze per la ricerca di omologie. Prendiamo le sequenze dei geni, che codificano le proteine. Si è visto che in molti casi i geni hanno delle omologie (similitudini) e che spesso a queste similitudini corrisponde una funzione simile o per lo meno un coinvolgimento di geni in vie metaboliche simili. Pertanto, via via che si acquisivano sequenze di geni e se ne cominciava a conoscere la funzione, il fatto di trovare una somiglianza in una sequenza con un gene già noto, poteva essere di grande aiuto al ricercatore. Senza contare che è stato poi possibile, sulla base di sequenze già note, identificare altri geni sconosciuti con somiglianze a geni specifici. Pertanto oggi, ogni ricercatore che isola un nuovo gene, lo confronta subito con tutte le sequenze note per vedere a che cosa somiglia.
 

u Alberi genealogici ed evoluzione

Non solo, ma quando si confrontano geni di specie diverse, si possono trovare geni molto simili tra loro, e spesso è possibile concludere che si tratta di geni che sono derivati dallo stesso gene ancestrale, dal quale ciascuno si è leggermente modificato durante i milioni di anni. Il fatto che i geni siano estremamente simili tra le varie specie sottolinea, ancora una volta, l'unità delle forme viventi. Questa somiglianza è tanto più grande quanto più le specie sono evoluzionisticamente vicine tra loro: i geni dell'uomo e dello scimpanzè sono estremamente simili, mentre la similitudine diminuisce se si confronta l'uomo con altri primati, e successivamente col topo, con la rana o con il moscerino della frutta. Alcuni geni sono così primordiali che si ritrovano sia nell'uomo che nel lievito, un organismo costituito da un'unica cellula. Il progressivo allontanamento genetico delle specie è dovuto al fatto che più tempo è passato da quando due determinate specie si sono separate, più alto è il numero di mutazioni nel gene, in una maniera simile a quanto accade negli antichi codici, in cui ogni nuova copiatura introduceva fatalmente un certo numero di errori: più un testo veniva copiato, più si allontanava dall'originario.

Una conseguenza non banale di questo fenomeno è che è possibile ricavare dal confronto delle sequenze una sorta di albero genealogico da cui appare la relazione tra le varie specie: questo approccio ha rivoluzionato le ricerche degli evoluzionisti, fornendo un potente strumento complementare allo studio dei dati morfologici, cioè dei particolari anatomici.
 

u Verso una farmacologia virtuale

Questo della ricerca di omologie è solamente il caso più semplice, anche se sicuramente il più usato. Ma l'informatica viene oggi usata per l'analisi dell'intero genoma, e si spera, in questo modo, di riuscire a comprendere qualcosa sul suo funzionamento globale. Inoltre viene utilizzata per ricostruire la forma delle proteine, per modificarne la struttura a nostro piacimento e per predire quali modifiche possano essere utili, ad esempio, per aggiungere o togliere delle proprietà specifiche. In questo modo è nata tutta una nuova scienza che avrà delle ricadute anche nel campo della medicina clinica, perchè si spera di riuscire a creare, tramite la simulazione al computer, nuovi farmaci "genomici" o di modificare quelli conosciuti eliminandone effetti collaterali indesiderati.