La diversità delle forme viventi è straordinaria, ma come viene acquisita? Un paio di decenni fa, si pensava che gli organismi fossero estremamente diversi anche a livello molecolare. Fu pertanto una grande sorpresa accorgersi che, in realtà, tutti i viventi hanno in comune molti aspetti, ed in particolare i rispettivi geni. Questa conclusione, cui si è giunti negli anni ottanta, è stata ampiamente confermata dai recenti progetti di sequenziamento di genomi, che hanno mostrato come la maggior parte dei geni umani abbia una controparte non solo negli altri mammiferi, ma anche in organismi assai più semplici. Non solo, ma anche la funzione delle proteine prodotte dai rispettivi geni è molto spesso simile e molte vie metaboliche appaiono conservate nel corso dell'evoluzione.

Se il piano generale di tutte le specie è così simile, da cosa dipende allora la stupefacente varietà di forme viventi? Pensiamo all'uomo e al topo: se il numero di geni e la funzione delle proteine di queste due specie è estremamente simile, cosa è dunque che li rende diversi? Non è molto probabile che la base di questa diversità sia nella specifica sequenza dei geni e quindi nelle proteine che vengono prodotte, perchè come abbiamo visto, esse sono spesso molto simili. In effetti è stato dimostrato che geni umani possono sostituire i loro corrispondenti geni murini senza che il topo ne soffra apprezzabilmente. E' invece probabile che la base principale di questa differenza sia nella regolazione cui sono soggetti questi geni.

Si tratta di un argomento che solo oggi comincia ad essere indagato. Nel corso dello sviluppo, alcuni geni si accendono e si spengono, si riaccendono, si spengono di nuovo. Sono possibili tutte le variazioni sul tema. Vi sono geni che stanno sempre accesi, ma ce ne sono altri che si accendono solo in un particolare tipo cellulare, per un periodo molto breve. Alcuni di questi geni comandano a loro volta l'accensione di un insieme di altri geni, che regolano la divisione e quindi la proliferazione delle cellule, piuttosto che la loro differenziazione. E' pertanto ipotizzabile che una piccola variazione dell'attivazione di un gene possa causare una serie di modificazioni nei tessuti in cui viene espresso: ad esempio, una modificazione nella durata dell'espressione di un gene attivo in cellule del sistema nervoso, che stanno formando la corteccia cerebrale, potrebbe causare uno o più cicli di proliferazione di tali cellule, così da aumentare notevolmente il loro numero. Lo sviluppo è un periodo della vita dell'organismo così delicato da far pensare che gli effetti di piccole differenze di espressione genica possano poi essere amplificati in modo tale da provocare grandi cambiamenti nell'embrione che si rifletteranno poi sulle sembianze degli individui adulti.