Si definiscono immunodeficienze o deficit immunitari quelle malattie congenite o acquisite che comportano un funzionamento inadeguato del sistema immunitario, lasciando così l'organismo esposto alle infezioni.

In alcuni casi queste malattie vengono trasmesse geneticamente e sono quindi presenti fin dalla nascita, con le forme più gravi che mettono in grave pericolo la sopravvivenza del bambino, che deve vivere in speciali camere sterili, a prova di agenti infettivi (vengono chiamati bubble baby, cioè bambini nella bolla).

Tra le immunodeficienze acquisite figura anche l'AIDS causata dall'infezione dell'HIV, ma si possono acquisire anche altri deficit immunitari in conseguenza di condizioni come la malnutrizione, di particolari forme di tumore come il mieloma multiplo, in seguito all'esposizione a radiazioni dannose o ad alcuni tipi di radioterapia e chemioterapia.

u Deficit e sintomi

In generale si può affermare che le immunodeficienze tendono a presentarsi con sintomi tipici in base al tipo di difesa immunitaria che risulta difettosa. Le manifestazioni, cioè, cambiano se il difetto riguarda la risposta immunitaria umorale (che coinvolge gli anticorpi) o se riguarda la risposta cellulare (che coinvolge le cellule del sistema immunitario). Le ripetute infezioni delle vie respiratorie, per esempio, sono tipiche del deficit di anticorpi. L'inadeguato funzionamento di questa parte di sistema immunitario, inoltre, fa perdere il concetto di "memoria immunitaria" e questi pazienti possono ripetere più volte malattie come il morbillo e la varicella che le altre persone affrontano solo una volta nella vita. Altra conseguenza della risposta anticorpale insufficiente sono le infezioni instestinali causate dai parassiti.

Il difetto della risposta cellulare espone invece al rischio di gravi infezioni virali, di polmoniti causate da germi particolari, di frequenti infezioni della pelle da parte della candida e di altri funghi.

u Il quadro peggiore

Il deficit della risposta cellulare può essere accompagnato anche dal difetto della risposta anticorpale. La situazione peggiore è appunto la presenza contemporanea dei due difetti del sistema immunitario, come avviene nelle immunodeficienze combinate gravi (bubble baby).

u Le possibilità di trattamento

Nell'AIDS la soluzione più sicura è affidata alla prevenzione, evitando cioè tutte le potenziali cause d'infezione come i rapporti sessuali a rischio, lo scambio di siringhe infette. Sia per un miglioramento dell'atteggiamento preventivo, sia per il perfezionamento dei farmaci antiretrovirali e degli schemi di terapia, oggi l'AIDS appare un problema più drammatico nei paesi in via di sviluppo che in quelli occidentali.

Nel caso dei deficit immunitari da mancata produzione di anticorpi, il trattamento prevede la possibilità di usare particolari anticorpi terapeutici per proteggere il paziente dalle infezioni più gravi, ma questa terapia si sta ancora perfezionando. In futuro, il campo delle immunodeficienze si gioverà anche delle possibilità offerte dalla terapia genica, che prevede di arricchire il sistema immunitario del paziente con l'informazione deficitaria e che rappresenta un delle frontiere più promettenti della medicina moderna.