u Dallo zigote all'individuo adulto

Per sviluppo embrionale o talvolta semplicemente con il termine sviluppo (development) si indica quel complesso processo che porta dallo zigote all'organismo adulto. Per zigote si intende quella cellula che rappresenta la fusione di un gamete femminile (uovo) e di uno maschile (spermatozoo). Quando i nuclei dei due gameti, ognuno dei quali contribuisce per metà al corredo cromosomico, si fondono, inizia una complessa serie di eventi che porta alla fine ad avere un organismo adulto.

Se seguiamo lo sviluppo di una qualsiasi specie, anche relativamente semplice come un insetto, non si può non rimanere stupiti almeno da due grandi proprietà dell'embrione. La prima è la precisione e la riproducibilità con cui le varie fasi dello sviluppo hanno luogo e la seconda è la diversità che assumono le varie parti dell'organismo, che dipende dalla capacità delle cellule di diventare diverse l'una dall'altra, un processo quest'ultimo che va sotto il nome di differenziamento.

Qual è il substrato di queste due proprietà, le quali possono per certi versi riassumersi in una sola? Il substrato è il programma che sta scritto nel DNA. Il DNA è responsabile di questi tre fenomeni: la replicazione cellulare, che consente di produrre tutte le cellule dell'organismo; l'acquisizione di fenotipi diversi per le varie cellule; la posizione che esse vanno ad assumere nell'organismo, relativamente alle altre e alla posizione dell'organismo nello spazio.
 

u Programmi e interazioni

Ma il ruolo del DNA varia a seconda di questi tre processi. La sua funzione nella replicazione cellulare è abbastanza chiara. Questa dipende dalla duplicazione del DNA che viene poi distribuito in maniera uguale nelle due cellule derivate, di modo che ognuna di esse contiene ancora una copia intera del DNA (programma) originario. Negli altri processi il ruolo del DNA è quello di fornire una serie di istruzioni sul comportamento cellulare, attraverso la produzione di proteine che segnalano alla cellula cosa deve fare. Il destino di ogni cellula viene pertanto a dipendere dall'interazione tra il suo programma specifico e le proteine che il programma stesso ha contribuito a produrre: queste proteine possono avere concentrazioni diverse nello spazio (intendendosi per spazio anche quello intracellulare o citoplasmatico) e costruiscono una specie di microambiente in cui il DNA si trova immerso. Ma vi è un altro insieme di eventi con cui il DNA di ogni cellula interagisce: sono le variazioni dell'ambiente circostante, inteso questa volta come tutto quello che è esterno all'embrione o comunque prodotto dall'esterno.

Bisogna notare che l'embrione vive generalmente in un ambiente protetto, pertanto durante lo sviluppo le condizioni extraembrionali non possono variare oltre un certo limite, e questo garantisce che il programma possa interagire solamente con una serie di circostanze ambientali cui ha potuto adattarsi nel corso dell'evoluzione. Dopo la nascita queste condizioni possono variare considerevolmente, ma ormai il programma di base è stato eseguito e l'organismo è pronto ad eseguire programmi assai più variati.

L'interazione con l'ambiente o con il microambiente spiega pertanto tutto lo sviluppo embrionale compresso il processo misterioso del differenziamento.
 

u Il differenziamento

In un organismo complesso, tutte le cellule hanno lo stesso DNA, cioè assolutamente lo stesso genotipo, ma sono estremamente diverse l'una dall'altra. Come è possibile che lo stesso genotipo dia origine a fenotipi così diversi. Rispondere sembra oggi possibile: nel DNA vi è un unico programma, ma non tutte le istruzioni sono attivate nelle stesse cellule. Addirittura, nel programma vi è una serie di istruzioni "di primo livello" che dicono quali istruzioni "di secondo livello" debbano essere attivate nelle singole cellule. Pertanto è già scritto nel DNA quali cellule durante lo sviluppo embrionale diventeranno cellule del sistema nervoso, quali cellule del sangue, quali cellule del fegato e così via.

Una volta che questa decisione è stata presa sulla base di meccanismi non ancora perfettamente compresi, ogni cellula attiva una serie di istruzioni che la rendono diversa dalle altre e forse anche unica, sia pure per una minima parte. E' chiaro che, data l'esistenza di un numero di istruzioni (geni) che è nell'uomo di qualche decina di migliaia, le combinazioni di geni espressi possibili sono praticamente infinite e pertanto c'è tutta la disponibilità nel DNA per dare origine ad una variabilità enorme di cellule. Tuttavia non tutte le vie possibili sono prese durante lo sviluppo normale, perchè il programma non consente - sembra - tutte le possibilità, ma solo alcune. E' tuttavia possibile che se una cellula va incontro ad una trasformazione tumorale, alcune di queste limitazioni vengano meno, perchè il gene mutato è un gene-chiave, questo può attivare tutta una serie di altri geni in maniera inappropriata indirizzando la cellula tumorale verso una serie di comportamenti, inclusa una eccessiva proliferazione,che vanno a detrimento dell'organismo.

In pratica quindi, allo stato attuale delle conoscenze si ritiene che tutte le istruzioni che ognuna delle cellule dell'organismo dovrà utilizzare nell'arco della sua vita sono contenute nel suo DNA. Ma ogni cellula attiva solo una parte di queste istruzioni e questo spiega la loro diversità. Nell'attivazione di questi geni comunque svolge un ruolo fondamentale, anche se non ancora ben compreso, l'ambiente esterno alla cellula stessa e, paradossalmente, anche quello interno, tanto che, al limite, possiamo considerare come ambiente esterno al DNA tutto quello che lo circonda, a cominciare dalle proteine che avvolgono la doppia elica del DNA fino ai fenomeni meteorologici. E' l'interazione tra il programma contenuto nel DNA e gli stimoli esterni che in ultima analisi determina il destino e il fenotipo di ogni singola cellula.

  Ostetricia